Definice familiární hypercholesterolémie

Familiární hypercholesterolemie: Nejběžnější zděděný typ Hyperlipidemie (vysoký Lipid hladiny v krvi). Familiární hypercholesterolemie je rozpoznatelný v dětství a je způsoben genetickými defekty v receptoru (cíli) pro lipoprotein s nízkou hustotou (LDL). Nejběžnější Autozomální dominantní forma Hypercholesterolemie je způsobena mutací v genu LDL receptoru (LDLR) na chromozomu 19. Existuje také řada dalších méně častých forem této poruchy. Rodinný Hypercholesterolemie predisposes a person to premature arterioskleróza včetně Onemocnění koronárních tepen a může vést k infarktům v neobvykle mladém věku. Léčba zahrnuje dietní úpravy a použití Cholesterol -Odlevy léky.