Definice genetického onemocnění

Genetické onemocnění: Nemoc způsobená abnormalitou v genomu jednotlivce.

Existuje řada různých typů genetické dědictví:

1. Dědičnost jediného genu - Také se nazývá Mendelian nebo monogenní dědičnost. Tento typ dědictví je způsoben změnami nebo mutacemi, které se vyskytují v sekvenci DNA jediného genu. Existuje více než 6000 známých poruch jednoho genu, které se vyskytují přibližně u 1 z každých 200 narození. Některé příklady jsou cystická fibróza srpkovitá buňka anémie Marfanův syndrom Huntingtonova choroba a hemochromatóza. Poruchy s jedním genem jsou zděděny v rozpoznatelných vzorcích: autozomálně dominantní autozomálně recesivní a X-vázaná.

2. Multifaktoriální dědictví - Také se nazývá komplexní nebo polygenní dědičnost. Tento typ dědictví je způsoben kombinací faktorů a mutací prostředí ve více genech. Například různé geny, které ovlivňují náchylnost k rakovině prsu, byly nalezeny na chromozomech 6 11 13 14 15 17 a 22. Některá běžná chronická onemocnění jsou multifaktoriální poruchy. Příklady zahrnují srdeční choroby Vysoký krevní tlak Alzheimerova choroba artritida Rakovina a obezita cukrovky. Multifaktoriální dědičnost je také spojena s dědičnými rysy, jako jsou vzory otisků prstů výšková barva očí a barva kůže.

3. Abnormality chromozomů - Chromozomy odlišné struktury tvořené DNA a proteinem jsou umístěny v jádru každé buňky. Protože chromozomy jsou nosiči abnormalit genetického materiálu v počtu nebo struktuře chromozomu k onemocnění. Například Downův syndrom nebo trizomie 21 je běžná porucha, ke které dochází, když má osoba tři kopie chromozomu 21. Existuje mnoho dalších abnormalit chromozomů včetně Turnerova syndromu (45x) Klinefelterova syndromu (47 xxy) Syndrom Cat Cry (46 xx nebo xy 5p) a tak.

4. Mitochondriální dědičnost - Tento typ genetické poruchy je způsoben mutacemi v nechromozomální DNA mitochondrie. Mitochondrie jsou malé kulaté nebo tyčové organely, které se podílejí na buněčném dýchání a nacházejí se v cytoplazmě rostlinných a živočišných buněk. Každý mitochondrion může obsahovat 5 až 10 kruhových kusů DNA. Příklady mitochondriální choroby zahrnují onemocnění zvané Leberova dědičná optická atrofie; typ epilepsie nazývá se Merrf, který znamená epilepsii Myoclonus s rozdrcenými červenými vlákny; a forma demence volal melas pro mitochondrial Encefalopatie Epizody podobné laktální a acidóze a mrtvici.

Sekvence lidského genomu poskytuje první holistický pohled na naše genetické dědictví. Přestože ještě není úplné pokračující zdokonalení dat, nás přiblíží k úplné referenční sekvenci lidského genomu. 46 lidských chromozomů (22 párů autozomálních chromozomů a 2 pohlavních chromozomů) mezi nimi ubytuje téměř 3 miliardy párů bází DNA, které obsahují asi 30 až 40000 genů kódujících proteiny. Kódovací oblasti tvoří méně než 5% genomu (funkce zbývající DNA není jasná) a některé chromozomy mají vyšší hustotu genů než jiné.

Většina genetických onemocnění je přímým výsledkem mutace v jednom genu. Jedním z nejobtížnějších problémů před námi je však zjistit, jak geny přispívají k onemocněním, které mají složitý vzorec dědičnosti, například v případech rakoviny astmatu s diabetem a duševním onemocněním. Ve všech těchto případech žádný gen nemá sílu ano/ne říci, zda má osoba nemoc nebo ne. Je pravděpodobné, že před manifestem onemocnění je zapotřebí více než jedna mutace a řada genů může každý přispět k citlivosti člověka k nemoci; Geny mohou také ovlivnit, jak člověk reaguje na faktory prostředí.