Definice cystické fibrózy

Cystická fibróza: Běžné hrobové genetické onemocnění, které ovlivňuje exokrinní žlázy a je charakterizováno produkcí abnormálních sekrecí vedoucí k nahromadění hlenu, které zhoršují pankreas a sekundárně střevo. Nahromadění hlenu v plicích může narušit dýchání. Zkratka CF. Bez léčby CF vede k úmrtí u 95 procent postižených dětí před 5 let; Několik pacientů s dlouhým životem však přežilo kolem 60 let. Včasná diagnóza je velmi důležitá. Léčba zahrnuje fyzikální terapii k uvolnění hlenu v plicích a použití pankreatických enzymů a léků k boji proti nebezpečným infekcím plic. Jeden ze 400 párů je ohrožen dětmi s CF. CF je recesivní vlastnost, takže šance na rizikový pár, který má dítě s CF, je 25 procent s každým těhotenstvím. CF je způsoben mutacemi v CFTR ( cystická fibróza Regulátor vodivosti) gen, který je umístěn na chromozomu 7.