Definice autozomálně recesivní

Autosomální recesivní: Genetický stav, který se objevuje pouze u jedinců, kteří obdrželi dvě kopie autozomálního genového kopie od každého rodiče. Gen je na autozomu a nesexuální chromozom. Rodiče jsou dopravci, kteří mají pouze jednu kopii genu a nevykazují vlastnost, protože gen je recesivní k jeho normálnímu protějškovému genu.

Pokud jsou oba rodiče dopravci, existuje 25% šance, že dítě zdědí jak abnormální geny, a následně vyvíjejí nemoc. Existuje 50% šance, že dítě zdědí pouze jeden abnormální gen a bude nosičem jako rodiče, a existuje 25% šance, že dítě zdědí oba normální geny.

Cystická fibróza (CF) je příkladem Autosomální recesivní porucha. CF dítě má gen CF na obou chromozom 7, a tak se říká, že je homozygotní pro CF. Každý z rodičů má jeden CF a jeden normální párový gen, a tak se říká, že jsou heterozygotní pro CF.

Mezi další příklady autozomálně recesivních poruch patří:

• Canavanova choroba mozku
• Kongenitální Neutropenie krevní stav
• Ellis-van Creveld Syndrom vrozená vada
• Familiární středomořská horečka s útoky horečky a bolesti
• Fanconi anémie progresivní porucha krve s vysokým rizikem leukémie
• Gaucherova choroba (obyčejná Genetické onemocnění Židů
• Mukopolysacharidóza (MPS) řada poruch uhlohydrátů
• Fenylketonurie (PKU) Nemoc, pro kterou jsou testovány novorozenci
• Srp -buněčné onemocnění Nejběžnější genetické onemocnění u černochů.