Definice porfyrie pozdní kůže

Pozdní pleť porfyrie: Doslova pozdní kožní forma Porphyria Geneticky fotosenzitivní (světlo citlivá na světlo) s nástupem v dospělém životě s látkami zvanými uroporfyriny v moči v důsledku nedostatku uroporfyrinogen dekarboxylázy (urod) enzym potřebný pro syntézu hemu (část of the of the of of the of the (část heme (část heme (část of t hemoglobin pigment v červených krvinek, který nese kyslík). Charakteristické znaky Porphyria cutanea tarda ( PCT ) jsou puchýře, které jsou ulcerovány v oblastech kůže vystavené slunečnímu světlu, zejména na obličejových uších a hřbetech (zadní) rukou. Postižené oblasti kůže také bývají křehké a vykazují hyperpigmentaci (přebytek pigmentu) a hypertrichózu (přebytečné vlasy).

Porphyria cutanea tarda Nejběžnější forma porfyrie přichází na dvou klinických rodinný a sporadická forma:

• Rodinná forma Porphyria cutanea tarda - je zděděna jako Autozomální dominantní vlastnost s muži a ženami postiženými ve více generacích. Enzym Urod je snížen ve všech tkáních.

• Sporadická forma porfyria cutanea tarda - je běžnější. Enzym Urod je snížen pouze v játrech. U lidí s lidmi se zdá sporadicky onemocnění jater od alkoholismus a z vystavení agentům, jako je estrogeny .

Přetížení železa je často přítomno v Porphyria Cutanea tarda a může být spojena s různým stupněm poškození jater.

Těžká forma porfyria cutanea tarda hepatoerytropoetická porfyrie (HEP) má nástup v plenkách s akumulací protoporfyrinu v červených krevních buňkách. Hladina enzymu Urod je velmi nízká v červených článcích.

Gen Urod byl mapován na 1p34. Mutace byly identifikovány v genu UROD, včetně substitucí a delecí DNA. Tyto mutace mají za následek sníženou aktivitu enzymu. Některá mutace má za následek Porphyria Cutanea Tarda a další v recesivně zděděném HEP. HEP je homozygotní forma familiární porfyria cutanea tarda.

Léčba je nasměrována nejprve při snižování přetížení železa pravidelnou flebotomií (odstranění krve). Poté léčba hydroxychlorochinem léčiva obvykle indukuje trvalou remisi.