Definice PCT

PCT: Zkratka ' PCT „znamená řadu věcí, včetně porphyria cutanea tarda doslova pozdní kožní forma porfyrie genetická fotocitlivá (světle citlivá) kožní onemocnění s nástupem v dospělém životě s látkami zvanými uroporfyriny v moči (část hema (část hema (část hema (část hema (část hema (část hema (část heme hemoglobin pigment v červených krvinek, který nese kyslík). Charakteristické znaky Porphyria Cutanea Tarda (PCT) jsou puchýře, které se v oblastech kůže vystavené slunečnímu světlu vystavené na uších obličeje a hřbetu (zadní část) rukou. Postižené oblasti kůže také bývají křehké a vykazují hyperpigmentaci (přebytek pigmentu) a hypertrichózu (přebytečné vlasy).

PCT the most common form of porphyria comes in two clinical rodinný a sporadická forma:

• Rodinná forma PCT - je zděděna jako Autozomální dominantní vlastnost s muži a ženami postiženými ve více generacích. Enzym Urod je snížen ve všech tkáních.

• Sporadická forma PCT - je běžnější. Enzym Urod je snížen pouze v játrech. U lidí s lidmi se zdá sporadicky onemocnění jater od alkoholismus a z vystavení agentům, jako je estrogeny .

Přetížení železa je často přítomno v PCT a může být spojeno s různým stupněm poškození jater.

Těžká forma PCT hepatoerythropoetic Porphyria (HEP) má nástup v kojeneckém věku s akumulací protoporfyrinu v červených krvinek. Hladina enzymu Urod je velmi nízká v červených článcích.

Gen Urod byl mapován na 1p34. Mutace byly identifikovány v genu UROD, včetně substitucí a delecí DNA. Tyto mutace mají za následek sníženou aktivitu enzymu. Některá mutace má za následek PCT a jiné v recesivně zděděném HEP. Hep je homozygotní forma familiárního pct.

Léčba je nasměrována nejprve při snižování přetížení železa pravidelnou flebotomií (odstranění krve). Poté léčba chlorominem léčiva obvykle indukuje rychlou remisi, která je udržována, zatímco chlorokin pokračuje v běžných nízkých dávkách.