Definice fenylketonurie

Fenylketonia: Zděděná neschopnost metabolizovat (zpracovat) základní aminokyselina Fenylalanin Kvůli úplnému nebo téměř úplnému nedostatku enzymu fenylalanin hydroxylázy.

Novorozenci jsou prověřováni na Fenlketoniaria (PKU) krevním testem obvykle s kartou Guthrieho krevního skvrny získaného z pata.

Léčba je se speciální stravou s nízkým obsahem fenylalaninu. Cílem je normalizovat hladiny fenylalaninu a tyrosinu v krvi, aby se zabránilo poškození mozku. Selhání léčby má za následek hluboké nevratné mentální retardace mikrocefálie (abnormálně malá hlava) epilepsie a problémy s chováním. Je zřejmé, že pokud není strava úzce sledována, zejména během dětství, je nevyhnutelná poškození. Mateřská fenylketonurie vyžaduje dietu s nízkým obsahem fenylalaninu.

Příliš mnoho vedlejších efektů progesteronu

Fenylketonurie je zděděna v Autosomální recesivní způsob, jak jsou menší stupně nedostatku fenylalanin hydroxylázy. Fenylketonurie je zkrácena a běžně označována jako PKU.